Cada vez mais presente no nosso cotidiano, o autismo é uma das doenças mais estudadas no momento. Seu diagnóstico é muitas vezes complicado, uma vez que o grau de manifestação de cada uma dessas três deficiências é variado e pode ir desde os quadros muito leves até os quadros bem graves, com total comprometimento da vida social do paciente, e muitas vezes da família como consequência. Por esse motivo, desde o DSM-V, a última edição do manual de diagnóstico de transtornos mentais da Academia Americana de Psiquiatria, o diagnóstico de autismo foi revisto, passando a englobar um conjunto bem maior de transtornos coletivamente referidos como Transtornos do Espectro Autista, ou TEA.
O último relatório do CDC (Centers for Disease Control), com dados até 2014, estimou que 1 a cada 59 crianças tem TEA, quase o triplo do verificado no ano 2000. As causas desse aumento ainda estão sendo estudadas, mas certamente o maior diagnóstico é uma delas. Os avanços na genética e nos exames moleculares tem possibilitado um melhor diagnóstico e tratamento dessa doença.
A relação entre autismo e genética é antiga. Desde os anos 70, quando foram feitos os primeiros estudos com gêmeos, sabe-se que o autismo tem forte componente hereditário. Em gêmeos idênticos, quando um tem autismo, a chance do outro também ter é de aproximadamente 80%. Em gêmeos não-idênticos essa chance cai pela metade, para cerca de 40%. Pais que tiveram uma criança autista tem até 18% de chance de terem uma outra criança com autismo. Também se sabe que os meninos têm uma chance 4x maior de terem autismo do que as meninas.
Trata-se de uma doença com um componente genético muito importante que ainda não é totalmente conhecido, porém que com os avanços atuais é cada vez mais elucidado e diagnosticado. Atualmente sabe-se que cerca de 10% das crianças com autismo possui alguma alteração cromossômica importante (CNV), valor que pode chegar a 20% se avaliarmos também as sequencias dos genes.
As doenças genéticas mais frequentes nas crianças com autismo são a síndrome do X-Frágil, esclerose tuberosa e as duplicações do cromossomo 15. Todas elas são identificáveis pelos exames mais modernos. Outras alterações cromossômicas são identificáveis pelos Arrays genômicos, exames que verificam pequenas deleções/duplicações nos cromossomos. Por fim, em casos com diagnóstico mais difícil podemos lançar mão dos métodos de sequenciamento, com painéis direcionados para autismo ou mesmo o exoma, que avalia todos os genes de uma só vez.
A identificação de uma alteração genética ajuda no diagnóstico e pode direcionar melhor o tratamento, além de permitir o aconselhamento genético da família e em alguns casos até mesmo a prevenção de novos casos, através e técnicas de fertilização e seleção de embriões.
