Os exames laboratoriais, assim como todas as áreas da medicina, apresentaram uma grande evolução ao longo dos anos. Desde o término do Projeto Genoma, que no início dos anos 2000 sequenciou o código genético completo do Ser humano, uma série de avanços vem ocorrendo e exames que por muito tempo ficaram restritos a universidades ou grandes centros de pesquisa estão disponíveis para a população geral, muitos deles inclusive cobertos pelos planos de saúde.
Diante de todo esse avanço é importante entender quando e porque o uso de exames genéticos é importante e como eles podem auxiliar no seu tratamento. Os exames genéticos, quando bem solicitados, são ferramentas poderosas no diagnóstico e auxiliam tanto na prevenção quanto no tratamento de uma série de enfermidades.
Tipos de Exames Genéticos
Os exames genéticos podem grosseiramente ser divididos em 2 grupos:
- Exames que detectam grandes alterações no material genético, analisando a estrutura dos cromossomos
- Exames que detectam pequenas alterações no material genético, analisando as sequências dos genes
Vários exames não estão incluídos nessa divisão, porem de maneira simplificada esses dois grupos englobam aqueles considerados mais importantes.
No primeiro grupo estão inclusos os exames que analisam o DNA em blocos, detectando se há uma perda ou um ganho de uma grande quantidade de DNA. Esses exames são basicamente o Cariótipo, que analisa em microscópio a estrutura de cada um dos cromossomos e os Arrays genômicos, bem mais modernos, que através de milhares de sondas de DNA e análise de software são capazes de detectar alterações até 700x menores do que aquelas detectadas pelo cariótipo. Esses dois exames são muito importantes pois alterações estruturais no DNA são as maiores responsáveis por autismo e atrasos no desenvolvimento, sendo o Array genomico o exame recomendado pelo colégio Americano de Genética Médica (ACMG) para investigação inicial de TEA. Quando solicitados por um geneticista ambos são cobertos pelos planos de saúde.
No segundo grupo de exames estão os sequenciamentos, que são divididos em dois grupos: Os sequenciamentos de genes isolados, isto é, de um único gene por vez ou o sequenciamento de múltiplos genes de uma só vez. Esses exames também são cobertos pelos planos de saúde em muitos casos e são em geral solicitados em um segundo momento, depois do Cariótipo e do Array, quando ambos são normais. Em alguns casos pode-se tentar o sequenciamento direto quando o paciente tem suspeita de uma doença muito específica, na qual já se conhece o gene causador, ou de um grupo de doenças específico, no qual pode-se sequenciar o grupo de genes com maior probabilidade de causar aquele quadro.
Em casos especiais ou quando os exames anteriores foram inconclusivos, é possível sequenciar todos os mais de 20 mil genes de uma única vez. Trata-se do exoma, um dos exames mais avançados disponíveis hoje no Brasil. Este exame avalia a região codificante de todos os genes e muitas vezes é capaz de diagnosticar pacientes até então sem qualquer pista. Infelizmente as diretrizes da ANS ainda não incluem esse exame na cobertura obrigatória, porém cada vez mais os planos têm optado por autorizar esse exame dado o seu custo benefício: Realizar um exoma diretamente custa mais barato do que realizar vários sequenciamentos isolados ou mesmo alguns painéis.
A identificação da causa genética de uma doença, além de confirmar o diagnóstico, permite que uma série de medidas sejam tomadas visando melhorar a qualidade de vida do paciente. Nisso estão inclusos desde tratamentos mais adequados, rastreamentos periódicos no caso de doenças com predisposição a tumores e prevenção de complicações. Adicionalmente a identificação da causa genética permite a identificação de familiares em risco e até mesmo a utilização de técnicas de fertilização e diagnostico pré-implantacional para selecionar embriões sadios, no caso de uma gestação planejada.
Independente do exame é fundamental a análise e interpretação adequada, o que depende de profissionais qualificados e com entendimento de biologia molecular e genética. Por esse motivo boa parte desses exames só pode ser solicitada por médicos geneticistas. Com os avanços em técnicas de engenharia genética, como a CRISPR CAS-9, há a expectativa que muitas doenças genéticas hoje sem tratamento passem a ser tratadas em um futuro próximo.
