Desde o descobrimento da estrutura do DNA, em 1953 por Watson e Crick, a ciência passou a buscar uma maneira de estudar mais afundo aquele que é o manual de instruções do corpo humano: O nosso código genético. Muitas técnicas de análise do DNA foram desenvolvidas ao longo do tempo: Algumas mais “artesanais” como o cariótipo, que analisa por microscópio a estrutura dos cromossomos, tem mais de 50 anos e sobrevivem até hoje, ainda que com uma importância relativamente menor.
As técnicas de sequenciamento, no entanto, são mais recentes, e através delas é possível analisar a sequência completa de um gene (e em ultima instância de todos eles). É bem verdade que em 1977 já era possível sequenciar um gene através da Técnica de Sanger, o que possibilitou inclusive a realização daquele que seria o mais caro projeto científico da história: O Projeto Genoma. Essa técnica, porém, permite apenas o sequenciamento de pequenos fragmentos do DNA por vez, o que torna o seu uso no sequenciamento de muitos genes extremamente trabalhoso e custoso. Tudo isso começou a mudar no início dos anos 2000 quando novas tecnologias de sequenciamento começaram a aparecer, permitindo a análise simultânea de dezenas, centenas ou até mesmo milhares de genes, a um custo cada vez menor.
Toda essa facilidade tem feito com que cada vez mais os exames genéticos sejam protagonistas no diagnóstico e na confirmação de uma série de patologias, auxiliando inclusive no tratamento e na prevenção. Desde 2014 boa parte desses exames já é coberta pelos planos de saúde, e essa cobertura está cada vez maior, abrangendo não só pacientes, mas em alguns casos até mesmo familiares.
Em muitos casos é mais barato, menos invasivo e mais preciso fazer o exame genético do que se submeter as técnicas tradicionais de diagnóstico. Trabalhos recentes tem demonstrado que, especialmente em crianças com malformações e atraso, o uso de técnicas de análise genética diminui muito o tempo de diagnóstico, poupa o paciente de uma série de outros exames desnecessários e permite o aconselhamento genético da família, evitando novos casos da doença.
Apesar de todos esses pontos positivos é preciso cuidado: A correta interpretação dos exames é fundamental, tanto quanto a correta solicitação dos mesmos. Ao contrário de outros exames laboratoriais, que possuem parâmetros muito bem definidos de interpretação, a genética é uma área nova, e ainda há muita coisa a se descobrir. A interpretação de um exame genético requer conhecimento elevado e boa capacidade de correlação clínica. Boa parte dos profissionais de saúde, inclusive médicos, ainda não está preparada para interpretar esses exames e por isso a avaliação de um especialista com familiaridade é essencial.
