O desejo de ter filhos é algo inerente a quase todos os seres vivos, e nos humanos isso não é diferente. Justamente por isso, uma das maiores frustrações que os pacientes me relatam no consultório é exatamente a dificuldade para ter filhos, a infertilidade.

Do ponto de vista médico, segundo a OMS, define-se a infertilidade como a incapacidade de gestação após pelo menos 12 meses de sexo desprotegido regular (2 a 3 vezes por semana). Ao contrário da crença popular a infertilidade não é uma condição rara na espécie humana, pelo contrário, diversos trabalhos mostram que até 7% de todos os casais são afetados (Em alguns países como os EUA, chegam a 15%).

Clinicamente falando o termo “infertilidade” é bastante genérico e engloba um grupo diverso de doenças com causas também diversas e complexas, que incluem tanto fatores endocrinológicos, genéticos e ambientais. A depender das causas a infertilidade, tanto masculina quanto feminina, é dividida em Primária e Secundária.

INFERTILIDADE PRIMÁRIA: Ocorre em mulheres incapazes de ficarem grávidas ou de manter uma gestação e que jamais foram capazes. Nos homens a infertilidade primária ocorre quando o mesmo é incapaz de levar a parceira a gestação. É em geral decorrente de alterações na estrutura celular ou na fisiologia (Modo de funcionamento) das células.

INFERTILIDADE SECUNDÁRIA: Ocorre quando a mulher já apresentou a capacidade de ficar grávida e ter filhos no passado, porém não é mais capaz nesse momento. Nos homens a infertilidade secundária ocorre quando o mesmo já foi capaz de gerar filhos no passado, mas não no momento.

Como dito acima, tanto homens quanto mulheres podem apresentar infertilidade primária e secundária, e ambas podem ter múltiplas causas. Do ponto de vista do geneticista, porém, algumas doenças são importantes e devem ser investigadas, pois podem estar associadas a alterações genéticas:

Nos homens a infertilidade em geral ocorre devido a defeitos na formação dos espermatozoides. Do ponto de vista genético é importante avaliar:

1. Alterações Cromossomais: Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de Jacobs (47, XYY), anomalias cromossômicas/ alterações estruturais (Cromossomos 21, 22, X, Y), translocações robertsonianas e nos cromossomos X e Y, dentre outras.
2. Microdeleções no Cromossomo Y: Devem ser avaliadas as regiões AZFa, AZFb e AZFc (AZF = Azoospermia Factor), além da região SRY. Essas regiões incluem múltiplos genes que, quando ausentes, podem levar a defeitos na produção de espermatozoides.
3. Mutações em genes associados a desenvolvimento sexual: Diversos genes estão envolvidos no desenvolvimento sexual e alterações na função dos mesmos pode levar a infertilidade.
4. Mutações em genes associados a Hipogonadismo Hipogonadotrófico: Podem levar a alterações hormonais que comprometem a fertilidade
5. Mutações em genes associados a Formação de espermatozoides: Podem levar a alterações na morfologia, mobilidade e quantidade dos espermatozoides.
6. Síndromes genéticas com infertilidade: Diversas síndromes genéticas cursam com infertilidade. Em geral essas doenças apresentam outras características clínicas além da infertilidade, o que direciona a suspeita. Porém a apresentação pode ser variável e quadros leves podem passar desapercebidos, sendo fundamental o teste genético.

Nas mulheres as principais doenças associadas são a Falência Ovariana Precoce (FOP), Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), endometrioses e leiomiomas. Muitas dessas doenças devem ser avaliadas do ponto de vista genético, assim como outras que levam a infertilidade. São as principais:

1. Alterações Cromossômicas: Síndrome de Turner (45, X) e triplo X (47, XXX)
2. Microdeleções associadas a disfunção Ovariana: Pequenas perdas cromossômicas podem levar a alterações na função de genes relacionados a função dos ovários, uma das causas de infertilidade.
3. Mutações em genes associados a Falência Ovariana: Da mesma maneira, mutações em genes relacionados a função dos ovários podem afetar sua função, levando a infertilidade.
4. Mutações em genes associados a Ovário Policístico: A Síndrome dos Ovários policísticos é uma das principais e mais comuns causas de infertilidade e está associada a vários genes.
5. Mutações em genes associados a Leiomiomas: A presença de miomas uterinos pode dificultar a implantação do embrião. Vários genes estão associados a essa doença.
6. Mutações em genes associados a Endometriose: A presença de alterações no endométrio

Muitos homens e mulheres com infertilidade tem se voltado para técnicas de reprodução assistida e estimativas atuais indicam que mais de 8 milhões de crianças foram geradas através dessas técnicas. A correta identificação da causa da infertilidade, o que muitas vezes depende da avaliação do Médico geneticista, tem potencial para aumentar e muito as chances de sucesso da gestação, mesmo aquelas sob assistência reprodutiva.

É importante que todos os casais com infertilidade e em reprodução assistida sejam informados dos benefícios que os testes genéticos podem trazer ao tratamento, assim como das suas limitações. A medida que a tecnologia avança e com cada vez mais recursos, o diagnóstico genético, não só da infertilidade mas de outras condições, sai do campo da ficção e entra na realidade, auxiliando casais e ajudando a obter uma gestação saudável e a prevenir doenças genéticas.