O uso de informações genéticas no diagnóstico e tratamento de doenças é realidade. Cada vez mais os tratamentos geneticamente direcionados, ou seja, tratamentos específicos para portadores de mutações específicas, se tornam referencias no manejo terapêutico, sejam elas doenças raras, câncer e até mesmo para algumas doenças infecciosas.
Esse tipo de abordagem vai no sentido de personalizar o tratamento para obter melhores resultados, o que faz todo sentido, uma vez que tratamentos personalizados tendem a ser mais efetivos. O surgimento de testes genéticos cada vez mais abrangentes e precisos está tornando isso possível.
Com toda essa evolução é comum pacientes me questionarem: Quando vale a pena investir em testes genéticos preditivos? O que é possível prever e como isso pode me ajudar? Por fim, falarei de dois testes que me questionam bastante, o teste de compatibilidade genética e o teste de primeiro dia, o que são e a quem se destinam.
Tentarei responder essas perguntas, mas vamos por partes. Antes de julgar se vale a pena ou não fazer um teste preditivo é preciso entender o que é um teste preditivo per se.
O que é um Teste Preditivo?
Basicamente um teste preditivo é um teste genético que busca identificar mutações genéticas, ou seja, alterações no DNA que predisponham a pessoa a desenvolver uma determinada doença ou grupo de doenças. É importante ressaltar que esses testes buscam avaliar uma PREDISPOSIÇÃO a uma determinada doença, o que não significa necessariamente que o portador de tais mutações irá desenvolve-las (Ainda que algumas mutações tragam riscos bem elevados).
Um exemplo bem comum é a pesquisa de mutações de risco para Câncer de Mama, dentre elas as mais famosas ocorrem nos genes BRCA1 e BRCA2 (Leigamente conhecidos como os genes da Angelina Jolie). A presença de certas mutações nesses genes aumenta o risco de desenvolver câncer de mama para cerca de 70% (Uma mulher normal tem 12% de risco de Câncer de Mama durante a vida). É um risco bastante elevado e as mulheres portadoras são orientadas a realizarem cirurgias profiláticas, buscando evitar o surgimento do Câncer. O mesmo raciocínio se aplica a uma série de outros genes.
Quais testes preditivos estão disponíveis?
Atualmente estão disponíveis uma série de testes genéticos preditivos. Os principais são os testes para predição de Câncer, que avaliam o risco de uma pessoa desenvolver determinados tipos de câncer durante a vida. Outros tipos de testes comuns envolvem doenças neurológicas (Polineuropatia, Huntington, ataxias hereditárias), musculares (Distrofias), Cardíacas (Miocardiopatia Hipertrófica, QT Longo). Existem outros testes menos comuns para predição de Hipertensão Arterial, Doença de Alzheimer, Intolerâncias alimentares e propensão a lesões musculares. Estes testes em geral apenas fornecem informações genéricas de risco e não costumam ser muito precisos, apesar de estarem em constante evolução.
Quando vale a pena fazer um teste preditivo?
Um ditado antigo diz que “Prevenir é melhor que remediar”. Particularmente sou da teoria que os indivíduos são livres para decidirem sobre suas vidas, e isso inclui a que tipo de informação terão acesso. Como profissional, porém, sempre gosto de advertir meus pacientes dos riscos e benefícios desses testes, e para quem eles são preferencialmente destinados. Em geral, pacientes com história de doenças na família, especialmente Câncer Precoce, são aqueles que mais indico um teste preditivo, dado que muitos tumores podem ser tratados com cirurgias profiláticas, ou ao menos monitorados mais de perto, evitando surpresas e complicações. Outras doenças, especialmente as mais comuns, como hipertensão, diabetes e cardiopatias também podem se beneficiar de um diagnóstico, ou ao menos a identificação de uma susceptibilidade, o que permite medidas para mitigar o surgimento dessa doença ou amenizar seus efeitos.
E o teste de compatibilidade Genética?
Este é um tema espinhoso. E digo espinhoso porque o que se conhece usualmente como “teste de compatibilidade genética” ou “teste de compatibilidade para casais” não é um procedimento padronizado per se. Vários laboratórios oferecem vários exames comercializados dessa maneira. Em geral tratam-se de painéis de genes que buscam identificar mutações em heterozigose comuns ao casal, ou seja, mutações nas quais cada um dos genitores possui um alelo defeituoso (acompanhado de um alelo normal) e que quando transmitidos para um filho podem levar a doença. A identificação dessas mutações pode permitir ao casal, muitas vezes, gerar crianças saudáveis através de fertilização artificial. Pode. O motivo de eu ter grifado todos os “podes” no texto, é para enfatizar que esse tipo de teste nem sempre tem resultados definitivos, uma vez que muitas mutações encontradas ainda não são bem conhecidas, ou seja, não se sabe ao certo seus efeitos. Da mesma maneira, nem sempre é possível para o casal selecionar embriões dependendo das mutações encontradas e da localização das mesmas. Em muitos casos, no entanto, esse tipo de teste ajuda a identificar riscos para a futura prole, de modo que eu deixo para os pacientes a decisão de realizar ou não esse tipo de teste.
Teste de Primeiro dia para bebês Recém-Nascidos
Esse é um tipo de teste genético que não é necessariamente preditivo, uma vez que permite também o diagnóstico, mas que considero bastante interessante e que está se tornando bastante comum nos países desenvolvidos e chegou no Brasil apenas recentemente. Ele é realizado geralmente em recém-nascidos (Por isso o nome) e visa identificar mutações associadas a doenças tratáveis, em geral erros inatos de metabolismo. Considero um teste interessante pois, como ele visa identificar mutações de doenças tratáveis, permite evitar, e tratar, uma série de enfermidades que poderiam ter repercussões graves na criança e que quando geram sintomas já estão em estágios mais avançados, ou já causaram lesões, e, portanto, não são identificadas a tempo do tratamento e manejo ótimo. É importante ressaltar que esse tipo de teste, um painel de genes ampliado, identifica apenas um grupo específico de doenças, ou seja, um resultado normal não exclui completamente a chance de a criança ter efetivamente uma doença que irá se manifestar mais a frente. Em geral, porém, a maioria dos laboratórios oferece um painel bem grande de genes que identificam muitas doenças, alguns deles indo além dos erros inatos e identificando também outras doenças que, se não são tratáveis, ao menos são melhor manejadas ou tem complicações prevenidas quando identificadas precocemente.
Em Resumo…
O mundo dos testes preditivos é grande e se expande a cada dia mais. Sempre que possível a identificação precoce da susceptibilidade de doenças permite a tomada de medidas preventivas, com o objetivo de evitar a doença ou diminuir complicações. Novamente minha posição pessoal é bem liberal no sentido de deixar esse tipo de decisão para o paciente. Considero importante, porem, entender o que esses testes são, os objetivos e limitações deles, até para evitar expectativas irreais e frustrações. Como sempre a consulta com um profissional qualificado, no caso o geneticista, é a melhor maneira de tirar dúvidas e ser orientado corretamente.
