Apesar de recente, a genética médica é uma especialidade cada vez mais presente no dia a dia das pessoas, sejam pacientes ou familiares.
O diagnóstico genético, ou seja, a identificação das alterações no DNA responsáveis pelo quadro clínico do paciente, permite ao médico tomar uma série de medidas necessárias para garantir o melhor tratamento, além de prevenir possíveis complicações e identificar familiares em risco. A identificação da causa genética é muitas vezes o fator fundamental no próprio diagnóstico do paciente!
Apesar de todas essas vantagens, ainda é muito comum que pacientes, e até mesmo médicos de outras especialidades se questionem:
“Quando devo procurar um Médico Geneticista?”
Esta pergunta é tão simples quanto a resposta: Qualquer paciente pode procurar um médico geneticista, seja para aconselhamento genético, para avaliar o risco de doenças em si ou em familiares. Alguns pacientes, porém, são altamente aconselhados a consultarem um geneticista, são eles:
- Pacientes com atraso de desenvolvimento, malformações presentes ao nascimento ou retardo mental.
- Pacientes com autismo ou Transtorno do espectro Autista
- Pacientes com história pessoal de câncer, ou na família, especialmente se jovens.
- Pacientes do sexo feminino com história de abortos ou bebês com morte precoce, especialmente se mais de uma vez.
- Pacientes com baixa estatura e/ou atraso puberal sem diagnóstico definido
- Gestantes com alterações em Ultrassonografia indicando gravidez de alto risco, especialmente se estiverem presentes malformações
- Pacientes com familiares portadores de doenças genéticas, malformações, atraso mental ou autismo
- Casais consanguíneos (com parentesco próximo), especialmente se houver história de doenças genéticas na família.
- Pacientes com anormalidades em exames genéticos solicitados por outros especialistas
- Pacientes em seguimento com outros especialistas e com suspeita de doença genética.
A lista acima traz apenas as principais indicações de avaliação. Outras condições como alterações neurológicas ou surdez podem ter fortes causas genéticas e também devem ser avaliadas. Nessas situações o encaminhamento por parte dos demais especialistas é fundamental.
Em todos esses casos o médico geneticista pode auxiliar de diversas maneiras: No diagnóstico da condição, na identificação da causa genética e de familiares em risco, na prevenção de gestações de risco (reduzindo o risco de ter um filho afetado) e no direcionamento do tratamento e do monitoramento adequado do paciente.
