A avaliação genética
A consulta com o médico geneticista é o ponto inicial na avaliação genética do Paciente. Trata-se de uma consulta diferenciada, com duração mais longa que o habitual, cerca de 1h30m a 2h, e que apesar de centrada no paciente, envolve toda a família.
Na primeira avaliação são feitos:
Anamnese Completa
Coleta de história clínica do paciente, incluindo familiares relevantes, avaliação de exames já realizados e das consultas de outros especialistas.
Exame físico
É feito de maneira minuciosa, com medição de segmentos corporais, membros e outros parâmetros que podem ajudar no diagnóstico
Registro Fotográfico e Software de análise facial
Sempre que possível é interessante manter um registro fotográfico do paciente, pois algumas características mudam e o próprio crescimento pode trazer novas pistas para o diagnóstico.
Através de ferramentas de inteligencia artificial as imagens do paciente são analisadas e pareadas com as registradas em milhares de síndromes, auxiliando no diagnóstico.
Construção da Arvore Familiar
É feita a confecção do Heredograma, a árvore familiar do paciente. Essa etapa é de extrema importância pois permite avaliarmos se há outros casos similares ao do paciente ou doenças que possam estar relacionadas. O paciente pode guardar uma cópia da árvore se desejar.
Solicitação de Exames
Quando pertinentes, exames genéticos podem ser solicitados, de modo a fechar o diagnóstico do paciente.
Interpretação genética
Após o processamento do exame genético é feita a interpretação dos dados junto ao paciente e família, identificando síndromes, predisposições de risco e eventuais alterações que precisemos monitorar.
